La 'enfermedad vikinga' o por qué podrías culpar a los neandertales de una dolencia común

Quizá nunca has oído hablar del trastorno apodado 'enfermedad vikinga', o quizá sí, pues es bastante alarmante: supone que los dedos se "congelen" en una posición doblada. Ahora, un nuevo estudio ha llegado a la conclusión de que los genes neandertales que todos tenemos podrían suponer una de las causas de tal enfermedad, encuentra Live Science.

La investigación encuentra variantes genéticas heredadas de los neandertales que aumentan drásticamente las probabilidades de desarrollar la afección, oficialmente llamada enfermedad de Dupuytren. Se trata, como decíamos, de un trastorno de la mano paralizante que lleva el nombre de un cirujano francés, en el que los dedos (generalmente el anular y el meñique) se traban permanentemente en una posición doblada.

Es un trastorno de la mano paralizante que lleva el nombre de un cirujano francés, en el que los dedos (generalmente el anular y el meñique) se traban permanentemente en una posición doblada

Sorprendentemente (o quizá no) la condición es muy común en países del norte de Europa donde se asentaron los vikingos, de ahí su apodo. Por lo general afecta alrededor del 30% de los hombres mayores de 60 años en esa zona de Europa y suele ser genético. El tratamiento es principalmente quirúrgico, pero la recurrencia es común. Aunque el tabaquismo, el alcoholismo, la diabetes y los medicamentos anticonvulsivos pueden aumentar las probabilidades de desarrollar la enfermedad, la causa exacta sigue siendo difícil de determinar. Algunos personajes famosos, como el actor Bill Nighy, sufren este mal.

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Dr. Martínez-Salamanca

El hecho de que la enfermedad no esté presente prácticamente entre los africanos llevó al doctor Hugo Zeberg (genetista evolutivo) a preguntarse si los genes vinculados a la enfermedad procedían de los neandertales, puesto que los africanos tienen una ascendencia neandertal muy limitada. Las investigaciones, que combinaban datos de bancos de personas estadounidenses de ascendencia principalmente europea descubrieron 61 variantes genéticas vinculadas a un mayor riesgo de enfermedad de Dupuytren.

El hecho de que la enfermedad no esté presente prácticamente entre los africanos llevó al doctor Hugo Zeberg a preguntarse si los genes vinculados a la enfermedad procedían de los neandertales

A continuación, compararon estas variantes genéticas con el genoma neandertal previamente secuenciado. Para su sorpresa, descubrieron que, de estas 61 variantes, tres variantes eran de origen neandertal, de las cuales dos estaban muy fuertemente ligadas a la enfermedad. El gen neandertal más fuertemente relacionado con la enfermedad, llamado EPDR1, se encuentra en el cromosoma 7.

Esta no es la primera vez que los genes neandertales que quedan en los humanos modernos se han relacionado con enfermedades. Un estudio de 2014 en la revista Nature relacionó varias enfermedades humanas actuales, como diabetes, enfermedad de Crohn, lupus y cirrosis, con restos de ADN neandertal. Pero el vínculo con la enfermedad de Dupuytren es especialmente fuerte.

Como curiosidad, el COVID-19 grave es la única enfermedad que se ha descubierto que tiene una conexión genética tan fuerte con los neandertales. El nuevo estudio es muy interesante porque arroja nueva luz sobre la base genética de la enfermedad de Dupuytren.

Las personas nacidas fuera de África tienen aproximadamente un 2% de ADN de neandertal en su genoma. Entonces, estadísticamente, por casualidad, se esperaría que el ADN neandertal represente colectivamente alrededor del 2% del riesgo genético de la enfermedad. "Pero aquí encontramos que el 8,4% se explica por el flujo de genes neandertales", mucho más de lo esperado, indican fuentes del estudio.

El estudio tiene implicaciones para futura terapia dirigida hacia la enfermedad, pero antes se deben realizar más investigaciones clínicas sobre la misma. La búsqueda de otras enfermedades vinculadas al ADN remanente de los denisovanos, los primos de los neandertales de Eurasia Oriental, será el siguiente paso.