Este país ha creado un gran banco de ADN de su población. Ahora se ha metido en un lío

En los últimos años, Estonia se ha convertido en un referente de la innovación tecnológica. Presume de ser el país más digitalizado del mundo, un Silicon Valley del Báltico donde cualquier servicio puede encontrarse online. De hecho, hace ya casi una década que ofrece la residencia digital para personas que no se encuentran físicamente en el país. Sus facilidades administrativas atraen incluso a los autónomos españoles. Menos conocida es su apuesta por la investigación genética, pero también está siendo pionero en la recogida de muestras de ADN de sus ciudadanos y, por supuesto, en poner a su disposición esta información en internet.

Más de 210.000 estonios han contribuido a la creación de ese Biobanco de Estonia, uno de los mayores del mundo por su volumen y que no tiene parangón como iniciativa pública si lo comparamos con la población total del país. Con apenas 1,3 millones de habitantes, la participación en esta iniciativa científica es asombrosa, porque supone que más del 20% de su población adulta ha cedido su ADN al proyecto. No obstante, la donación tenía recompensa: una ley nacional aprobada a comienzos de este siglo exige que este tipo de bases de datos permita a las personas acceder a sus propios datos genéticos, algo que no ofrecen otros bancos de ADN. Por eso, hace unas semanas, el lanzamiento del portal para acceder a ellos se convirtió en un acontecimiento. Las peticiones fueron tantas que el portal de acceso colapsó parcialmente.

¿Por qué tanta expectación? Entre la información a la que tienen acceso los participantes está su riesgo genético de enfermedad cardiovascular y diabetes tipo 2, su tolerancia a algunos medicamentos o su ascendencia. Como datos curiosos, el portal ofrece el porcentaje de ADN neandertal —uno de los asuntos que triunfó en redes sociales— o cómo metabolizan la cafeína. El objetivo de la Universidad de Tartu (la segunda ciudad más grande del país después de Tallin, con 93.000 habitantes), que gestiona el proyecto, es que esta información sea útil para los ciudadanos, de manera que tomen mejores decisiones con respecto a su salud.

Más difícil de lo que parece

Sin embargo, el manejo de estos datos es mucho más complejo y delicado de lo que parece. La manera más eficiente de ofrecerle una respuesta a los ciudadanos sobre sus propios genes, tal y como exige la normativa estonia que se remonta al año 2000, era un asesoramiento individualizado. Al principio se intentó: los responsables del biobanco contactaron con los participantes que tenían un alto riesgo genético de desarrollar enfermedades como el cáncer de mama y problemas de corazón; también, con los que presentaban variantes genéticas que les impiden asimilar medicamentos. Sin embargo, la tarea era ingente y solo se beneficiaron 5.000 participantes.

“No podemos realizar consultas cara a cara para 200.000 personas”, reconocía hace unos días Lili Milani, directora del Biobanco de Estonia, en la revista Nature. Por eso, el acceso online a los datos, que ha implicado desarrollar un proyecto ambicioso y sin precedentes, parece una buena idea, sobre todo teniendo en cuenta que “la alfabetización genética de la población estonia quizá es mayor que en otros lugares”, según esta especialista en farmacogenómica de la Universidad de Tartu. Sin embargo, esta manera de solucionar la papeleta genera bastantes dudas entre los expertos. Realmente, ¿es un modelo que deberíamos copiar en otros países?

“Una cosa es el diagnóstico genético, que consiste en realizar las pruebas y obtener los resultados, y otra muy distinta es el consejo genético, la explicación alrededor de ese diagnóstico, que requiere que alguien se siente contigo y te cuente cuáles son las mutaciones que llevas y qué trascendencia tienen”, explica a El Confidencial Lluís Montoliu, genetista del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). Por ejemplo, algunas variaciones genéticas implican la certeza de que la persona desarrollará una enfermedad; mientras que otras solo aumentan la probabilidad de sufrirla. “Una mutación puede suponer tener un 30% más de riesgo de cáncer de colon de lo que cabría esperar por efecto del azar, pero esto no quiere decir que lo vayas a desarrollar; y si no la tienes, tampoco significa que estés libre”, comenta.

Explicar todo eso lleva mucho tiempo. Montoliu, que investiga condiciones genéticas poco frecuentes, como el albinismo, y es autor del libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?, sabe de lo que habla. “Nosotros hacemos diagnóstico genético y, cada vez que me siento con una familia, tengo que destinar 45 minutos al consejo genético”, destaca, pero muchas veces resolver todas las dudas requiere varias reuniones. Entender todas las implicaciones de las variaciones genéticas es muy complejo, en especial, si se trata de enfermedades raras. Así que “ese es el jardín en el que se han metido” los estonios, opina el investigador del CNB-CSIC, porque su propuesta "es muy exigente en cuanto al nivel de información”.

Trabas en la UE

En España, los análisis de ADN que tengan como objetivo aclarar un asunto de salud deben ser encargados por un profesional de la genética, pero eso no impide la venta directa al consumidor de ciertos test de dudosa fiabilidad que prometen revelarte si, por ejemplo, tienes ascendencia irlandesa. A pesar de todo, “esta nueva iniciativa de Estonia me parece encomiable”, asegura Montoliu, porque puede ser una vía para empezar a superar otro problema que siempre ha tenido la Unión Europea con respecto a los datos genéticos de sus ciudadanos: las trabas que tienen los investigadores para poder utilizarlos.

El reglamento de protección de datos personales, en la práctica, casi ha impedido compartir datos genéticos entre científicos, algo fundamental sobre todo en las enfermedades raras, cuyo número de casos puede ser muy pequeño en cada país. Frente a potencias como EEUU, con una legislación muy flexible, “yo no le puedo enviar los datos de mis pacientes a un colega de Francia, ni él me puede enviar los suyos”, comenta el experto. Para hacerlo, los participantes tienen que firmar un consentimiento específico y volver a hacerlo si después aparece un tercer investigador interesado. “Me he encontrado con familias que se hartan, no entienden por qué tienen que hacer eso repetidamente si ya nos dieron permiso una vez”, asegura. De hecho, “si le preguntas a los pacientes, ellos te van a decir que no quieren ser protegidos, sino que quieren que se utilicen sus mutaciones para avanzar en el conocimiento de las enfermedades que les afectan”, añade.

Los expertos confían ahora en que el nuevo reglamento sobre el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, impulsado este año por el Parlamento Europeo y el Consejo de la UE, cambie las cosas. Hasta ahora, la legislación implicaba una pérdida de competitividad por parte de los investigadores europeos. Sin embargo, con el nuevo escenario, la iniciativa de Estonia supone un enfoque original que podría imitarse en beneficio de los pacientes. En ese sentido, otra propuesta muy ambiciosa es el proyecto Xenoma Galicia, que dirige el genetista Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago de Compostela.

A por el ADN de 400.000 gallegos

La iniciativa, que arrancó a principios de este año, pretende recopilar el ADN de 400.000 gallegos. En cifras relativas, este objetivo casi igualaría al del Biobanco de Estonia, ya que la población de Galicia es algo más del doble que la del país balcánico. El propósito también es similar: detectar enfermedades de manera precoz y ofrecer tratamientos farmacológicos individualizados. En los próximos años, la Xunta, que respalda el proyecto, pretende captar voluntarios de entre 35 y 65 años. A la inmensa mayoría solo se les pedirá una muestra de saliva, pero unos 10.000 participantes también aportarán sangre.

En este caso, el foco se va a poner en la susceptibilidad a ciertos tipos de cáncer (colorrectal, de mama y ovario) y en la hipercolesterolemia familiar (exceso de colesterol de origen genético). La idea es informar, de forma prioritaria, a los voluntarios que presenten alguna mutación que incremente su riesgo de padecer alguna de estas enfermedades. En ese sentido, hay un cierto parecido con la iniciativa de Estonia, aunque se parece más a un modelo australiano que solo se ha desarrollado a pequeña escala. Sin embargo, en principio, no está previsto que los participantes puedan acceder a sus datos en un portal para encontrar curiosidades como su ascendencia. "Es un reto muy grande el trasladar la información a tantas personas y, especialmente, en un país donde la estructura de asesoramiento genético es débil por la falta de una especialidad de genética clínica, pero confío que seremos capaces", apunta Carracedo.

Este genetista también coordina el proyecto IMPaCT-GENóMICA del Instituto de Salud Carlos III, una infraestructura cooperativa a nivel nacional que cuenta con varios centros de secuenciación (CNAG en Barcelona, Navarra Biomed y la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica) para la realización de estudios genéticos de alta complejidad. En este caso, se trata de una red compuesta por 110 hospitales de todas las comunidades autónomas que se ha creado para atender a pacientes con enfermedades raras y otras enfermedades genéticas de forma equitativa, a los que la práctica clínica habitual no se les haya podido ofrecer un diagnóstico. Por el momento, ya se ha analizado todo el genoma de más 2.000 pacientes con enfermedades raras y cáncer hereditario no diagnosticado. "Es un modelo de excelencia de datos genómicos porque, además de permitir el diagnóstico en muchos casos, pueden ser usados en investigación con todas las garantías éticas y legales", comenta el científico de la Universidad de Santiago de Compostela, "y pueden ser compartidos con otros investigadores", precisamente, gracias al nuevo espacio de datos europeo.

Hasta ahora, la infraestructura de referencia para los investigadores es el UK Biobank, que alberga datos de 500.000 británicos (de una población total de 67 millones) y que constantemente da lugar a publicaciones científicas relevantes que analizan grandes datos poblacionales. En EEUU destaca el proyecto All of Us de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), creado durante el mandato de Barack Obama, que se centra en 59 genes concretos relacionados con enfermedades prevenibles y que ha comunicado resultados genéticos a unos 100.000 participantes.

Apuestas de futuro

Sin embargo, se calcula que, hoy en día, las mayores colecciones de muestras de ADN humanas ya están en manos de algunas de las empresas que ofrecen los test genéticos, cuyos objetivos tienen más que ver con el negocio económico que con la salud. En Islandia, la empresa DeCode Genetics, fundada en 1996, también ha logrado secuenciar a gran parte de la población implicando al sector público y con la singularidad que presenta esta isla: el aislamiento histórico de su población y su alta consanguinidad (que incrementa la aparición de mutaciones) ha propiciado numerosos estudios genéticos interesantes. Sin embargo, este proyecto ha sido bastante polémico, precisamente, porque los datos de los islandeses estaban en manos de una empresa privada.

En cualquier caso, los biobancos son “una apuesta de futuro a la que se irán sumando todos los países, porque si tienes la información genética de la mayoría de la población y la pones a disposición de los servicios sanitarios, es más sencillo llegar a un diagnóstico”, apunta Montoliu. No obstante, estas cuestiones se enfocan a menudo como avances hacia una “medicina individualizada”, explica, pero en realidad “no estamos en eso aún, sino más bien en una medicina personalizada, que categoriza grupos de población”. Si perteneces a uno u otro, con esta información, se puede especificar, por ejemplo, “qué medicamento deberías tomar y en qué dosis”.

El investigador del CNB-CSIC, que también es experto en bioética, comenta una visión de este asunto que suele pasarse por alto. “El genoma no es de nadie”, comenta; “sí es tuyo, pero en realidad las mutaciones que portas han ido pasando de padres a hijos y se han manifestado en tu caso, y esto supone que tienes un deber para con toda la humanidad, en el sentido de que compartir esa información permite avanzar en la lucha contra esta enfermedad”.