Pacientes de enfermedades raras piden apoyo tras quedar relegados por el covid

Entre el 3,5 y el 5,9% de la población padece alguna de las más de 7.000 enfermedades raras reconocidas, lo que se traduce en más de tres millones de españoles con alguna de estas patologías, cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 personas, lo que dificulta enormemente tanto su investigación y su diagnóstico como su posterior tratamiento.

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico, y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

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En los últimos 20 años, las enfermedades raras se han hecho oír tanto en las instituciones públicas como en la sociedad en general, y han conseguido algunos avances significativos. Las enfermedades raras ya no son una realidad desconocida, pero sí queda aún mucho por hacer en el fomento de la investigación. La necesidad y la urgencia generadas por la pandemia del covid han propiciado una respuesta sin precedentes de la ciencia con el objetivo de hacer frente a este virus desconocido, pero han relegado otras enfermedades, especialmente las raras.

Según la encuesta europea 'Rare Barometer Voices', nueve de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico vieron interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis generada por la pandemia. En España, el 33% de las personas con enfermedades raras vio canceladas sus pruebas de diagnóstico, el 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes.

A los retrasos en el diagnóstico, en las pruebas analíticas, en la prescripción de medicamentos y en la administración de medicamentos —situación, en algunos casos, ya de por sí muy común en este ámbito—, se suma el hecho de que las líneas de investigación y los propios investigadores se han desplazado a investigar el covid, donde hay más fondos para ello.

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Por eso, tanto los sanitarios como los propios pacientes piden ahora un nuevo impulso y desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer se insiste en que las administraciones deben incentivar la investigación de estas dolencias, tomando como modelo la apuesta por la investigación establecida en el actual contexto de pandemia.

Estas instituciones son las organizadoras del X Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que se ha celebrado en Sevilla desde el martes hasta este jueves. Se trata del encuentro con mayor trayectoria y proyección de cuantos se celebran en su ámbito en España y en esta ocasión ha profundizado en cuestiones de especial interés para los afectados por estas patologías, tales como el acceso de los pacientes en condiciones de equidad a los denominados medicamentos huérfanos, los avances en la investigación de nuevas terapias, las necesidades sociosanitarias de los pacientes o la problemática de los casos que carecen de diagnóstico.

Al congreso han asistido más de 200 profesionales y un centenar de pacientes que han contado sus casos en primera persona, ofreciendo en muchos casos testimonios desgarradores que permiten tomar conciencia de su situación y de la del numeroso colectivo que sufre alguna enfermedad rara. También han asistido autoridades como el alcalde de Sevilla, Antonio Muñoz, o el consejero de Salud de la Junta de Andalucía, Jesús Aguirre, entre otros.

Por su parte, el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer, Manuel Pérez, ha puesto el foco en que “en España existe una clara situación de inequidad en el acceso a los tratamientos, propiciada por los distintos criterios sanitarios existentes entre las comunidades autónomas a la hora de financiar los fármacos disponibles en el mercado”. Esta situación de desigualdad entre territorios se solucionaría “unificando informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación, prescripción y dispensación de los medicamentos", subraya.

La designación de un medicamento huérfano —tratamiento indicado para las enfermedades raras— y su autorización para su disposición en el mercado corresponden en nuestro entorno comunitario a la Agencia Europea de Medicamentos, mientras que la evaluación del valor terapéutico, la fijación del precio y el reembolso (la financiación pública) corresponden a las agencias de Medicamentos de cada uno de los Estados de la UE, excepto en España, que corresponden a las CCAA.

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Según Pérez, se podrían “evitar estas continuas e innecesarias negociaciones y renegociaciones entre partes, que retrasan la llegada de los fármacos a los pacientes, creando y dotando suficientemente un fondo estatal para sufragar los tratamientos con medicamentos huérfanos y eliminar, de esta forma, la presión económica a la que están sometidos habitualmente las consejerías, los servicios de salud y las gerencias de los hospitales, a quienes corresponde la adquisición de los tratamientos”, sostiene el presidente de los farmacéuticos sevillanos.

Para conseguir todos estos propósitos, Pérez considera imprescindible una coordinación "real, leal y efectiva en el seno del Consejo Interterritorial de Salud”, que se encargaría de gestionar, de forma justa y equitativa, los fondos destinados a la adquisición de dichos tratamientos. El presidente de Mehuer y de los farmacéuticos sevillanos también pone como ejemplo el modelo de funcionamiento de la Organización Nacional de Trasplantes, “un ejemplo mundial y que nadie discute”, para centralizar la compra de los medicamentos huérfanos. Actualmente, son los hospitales los que deben adquirir estas terapias, lo que compromete seriamente sus presupuestos. “Esa presión no debe tenerla el gerente de un hospital, ni el prescriptor”, subraya.

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En las conclusiones del congreso, presentadas este jueves, destaca la petición de la creación de la especialidad de genética clínica en España, único país de la UE que no la tiene. Esta medida se considera “una prioridad para mejorar y hacer más preciso el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras”.

También se ha denunciado que un 50% de los denominados medicamentos huérfanos reconocidos en Europa no se comercializa en España, donde además siguen existiendo enormes diferencias entre comunidades autónomas.