Una mutación genética ha hecho a esta mujer insensible al dolor: "Pensaba que era normal"

Sabemos de Jo Cameron que es escocesa, que va camino de cumplir los 70 años y que prácticamente no puede sentir ningún tipo de dolor debido a una mutación en un gen que hasta ahora no había sido identificado. Los detalles de este caso los dan investigadores del University College London (UCL) en un nuevo estudio que aparece en el 'British Journal of Anesthesia'.

Además del dolor, la señora apenas siente ansiedad o miedo, y esta mutación también puede haber afectado positivamente a la cicatrización de sus heridas. Ahora, los científicos esperan aprovechar los 'superpoderes' de esta escocesa para avanzar en nuevos tratamientos contra distintas afecciones.

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Antonio Villarreal

"Descubrimos que esta mujer tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen que ya se considera un posible objetivo para los tratamientos del dolor y la ansiedad", ha dicho en un comunicado James Cox, doctor en el UCL y uno de los investigadores principales del estudio. "Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen recién identificado, esperamos seguir avanzando en nuevos objetivos de tratamiento".

Se enteró con 65 años

La historia de esta mujer es digna de un guion de M. Night Shyamalan. Cuando tenía 65 años, buscó tratamiento por un problema con su cadera. Pese a que no le dolía, resultó tener una grave degeneración de las articulaciones. Un año más tarde, se sometió a otra cirugía, esta vez en la mano, y pese a que suele ser un procedimiento doloroso, la señora informó de no haber sentido absolutamente nada de dolor posoperatorio. Fue en aquel momento cuando el anestesista Devjit Srivastava, consultor en el hospital público Raigmore Hospital de Inverness, al norte de Escocia, diagnosticó su insensibilidad al dolor.

Cameron reveló además que nunca había necesitado tomar analgésicos, ni siquiera después de un procedimiento en el dentista.

Srivastava, coautor del artículo, decidió derivar a la paciente a un grupo de genetistas del dolor del UCL y la Universidad de Oxford, que realizaron un análisis a la señora y hallaron dos notables mutaciones: una microdeleción en un pseudogen que los investigadores describieron por primera vez y denominaron FAAH-OUT, y una mutación en el gen vecino FAAH.

Cuando se quemaba, era incapaz de darse cuenta hasta que olía la carne o el pelo chamuscado, y sus lesiones se curaban muy rápidamente

El gen FAAH es bien conocido por los investigadores del dolor, ya que está involucrado en la sensación de dolor, el estado de ánimo o la memoria. Su función suele ser la de controlar una enzima que degrada neurotransmisores en la sangre. Paralelamente, en la Universidad canadiense de Calgary, descubrieron que los niveles de neurotransmisores en esta mujer eran excepcionalmente altos.

Hasta ahora, ese gen que han dado en llamar FAAH-OUT era considerado un gen 'basura' no funcional. En estos momentos, los investigadores se han percatado de que no era tan inútil, ya que parece mediar la expresión del gen FAAH. En ratones, aquellos que carecen del FAAH han reducido la sensación de dolor, aceleraron la cicatrización de sus heridas, redujeron la ansiedad y mejoraron la extinción de la 'memoria del miedo'.

La paciente experimentaba rasgos similares a estos ratones. Decía que cuando se quemaba, era incapaz de darse cuenta hasta que olía la carne o el pelo chamuscado, y que sus lesiones se curaban muy rápidamente.

"No tenía ni idea"

Cuando le hicieron pruebas de ansiedad, obtuvo la puntuación más baja. Se la calificó de optimista y contó que nunca había entrado en pánico, ni siquiera en situaciones peligrosas, como cuando tuvo un accidente de tráfico. "No tuve ni idea, hasta hace unos años, de que había algo tan inusual en lo poco que sentía el dolor, simplemente pensé que era normal", ha revelado la misteriosa mujer en un comunicado difundido por la UCL. "Aprender eso ahora me fascina tanto como a cualquier otra persona".

"Me encantaría que cualquier investigación sobre mi propia genética pudiera ayudar a otras personas que están sufriendo", añadió Cameron.

Para los investigadores, es posible que haya más personas con la misma mutación

Actualmente, los investigadores continúan trabajando con la mujer con la intención de comprender mejor este novedoso sistema de pseudógenos. Para Cox y Srivastava, es posible que haya más personas con la misma mutación.

"Las personas con una rara insensibilidad al dolor pueden ser valiosas para la investigación médica a medida que aprendemos cómo sus mutaciones genéticas afectan la forma en que experimentan el dolor, por lo que animaríamos a cualquier persona que no experimente dolor a que se presente", dice Cox.

La mujer, eso sí, declaraba haber padecido fallos de memoria a lo largo de su vida, por ejemplo olvidar palabras, algo que se asocia a la mejor señalización de su sistema endocannabinoide. De alguna forma, es como si estuviera 'drogada' de forma natural, con sus ventajas y sus inconvenientes.

Los científicos esperan que estos descubrimientos lleguen a contribuir a la investigación sobre dolor crónico, ansiedad posoperatoria o el síndrome postraumático.

"Las implicaciones de estos hallazgos son inmensas", dijo Srivastava. "Apuntan hacia un analgésico que podría ofrecer un alivio del dolor posquirúrgico y también acelerar la curación de heridas, esperamos que pueda ayudar a los 330 millones de pacientes en el mundo que se someten a una cirugía cada año".